Медицина XXI века: Подбор лекарств по персональному генетическому профилю
Фармакогенетика, представляющая собой одну из основ персонализированной медицины, является относительно молодой областью знаний и находится на ранних этапах своего развития. Тем не менее, уже существует список лекарственных препаратов, реакцию на которые возможно заранее предсказать при помощи генетических исследований. Информация, полученная в результате таких исследований, делает возможным подбор наиболее подходящих медикаментов и их дозировки индивидуально для каждого пациента.
Каков будет эффект лечения тем или иным препаратом, какая дозировка необходима для достижения оптимального эффекта, а также какова степень риска развития побочных эффектов у конкретного пациента? До недавнего времени ответ на эти вопросы можно было получить лишь методом «проб и ошибок». Теперь же он может быть получен путём исследования генетического профиля пациента на наличие мутаций, определяющих эффективность того или иного вида медикаментозной терапии.
Так, наличие определённых мутаций может быть причиной замедления метаболизма лекарственных препаратов, что может привести к их накоплению в организме, либо напротив, его ускорения, что сведёт на нет их лечебный эффект. Кроме того, существуют препараты, потенциально опасные для носителей определённых генетических мутаций, могущие вызвать смертельно опасные побочные эффекты. Исследование генетического профиля позволяет избежать таких последствий и максимально обезопасить пациента.
Что такое фармакогенетика
Областью медицины, занимающейся персонализированным подбором медикаментозной терапии, основывающимся на генетических особенностях пациента является фармакогенетика, которая занимается изучением генов, влияющих на фармакокинетические и фармакодинамические процессы, иными словами, на чувствительность организма к лекарственным препаратам, их связывание, распределение, метаболизм и выведение из организма. Определение воздействия лекарственных препаратов на конкретного пациента, до начала их приёма повышает безопасность и эффективность лечения. Так, например, обнаружение предрасположенности к замедленному выведению препарата из организма, позволяет подбор подходящей дозировки, что предотвращает накопление препарата в организме, в некоторых случаях способное представлять опасность для жизни. С другой стороны, выявление пациентов, которые в силу своих генетических особенностей резистентны к какому-либо лекарственному препарату, позволяет назначить другой препарат без потери драгоценного времени.
Применение принципов фармакогенетики при назначении лекарственной терапии делает возможным более точный подбор дозировки, а также сведение к минимуму риска развития тяжёлых побочных эффектов, связанных с приёмом тех или иных медикаментов.
Виды фармакогенетических исследований
Лаборатория фармакогенетики в центре прикладной генетики им. Раппопорта медицинского центра «Рамбам» предлагает пациентам ряд генетических исследований на выявление генетических изменений (полиморфизма), определяющих реакцию организма на определённые виды лекарственной терапии.
Также существует ряд дополнительных генетических исследований, прохождение которых предлагается в качестве скрининга. К таким исследованиям, в частности, относятся исследования для определения степени риска развития заболеваний сердца и кровеносных сосудов.
В настоящее время, проведение фармакогенетических исследований носит лишь рекомендательный характер. Это связано как с их относительно высокой стоимостью, так и с недостаточной готовностью рядовых врачей внедрять в свою практику новые методы. Учёные медицинского центра «Рамбам» уверены, что в не столь отдалённом будущем – возможно, уже через несколько лет, вся область фармакологии будет неразрывно связана с фармакогенетикой и лекарство будет подбираться для пациента, а не для болезни.
