Группа врожденных аномалий VACTERL

Что такое VACTERL?

VACTERL представляет из себя совокупность врожденных дефектов, затронувших различные системы организма. Название группы – аббревиатура, составленная из первых букв аномалий: Vertebralanomalies, Anal аtresia, Cardiovascular anomalies, Tracheo-esophageal fistula, Esophageal, Renal defects, Limb defects).

В группу VACTERL включены семь патологий:

дефекты позвоночника
анальная атрезия
дефекты перегородок и другие пороки сердца
трахеопищеводный свищ
атрезия пищевода
аномалии почек
дефекты конечностей.

Как правило, у пациентов с VACTERL отмечают по крайней мере три из семи отклонений. Более того, у больных могут присутствовать дополнительные патологии, не включенные в группу.

Виды врожденных дефектов и их проявления

Дефекты позвонков встречаются в 60-80% случаев и проявляются в наличии деформированных или сросшихся позвонков, или несоответствии их количества анатомической норме. Часто проблемы с позвоночником служат причиной хронических болей в спине и требуют хирургического вмешательства.

Сужением или закупоркой ануса (анальная атрезия) страдают около 60% пациентов группы. Зачастую дефект сопровождается аномалиями половых органов и мочевыводящих путей.

С вероятностью до 70% VACTERL сопровождается нарушениями в развитии сердца. Их тяжесть может колебаться от малозаметных, не влияющих на здоровье, до тяжелых, требующих немедленной операции.

Атрезия пищевода – серьезный дефект развития пищевода, характеризующийся закупоркой органа с одной стороны. Насчитывается шесть видов этой аномалии. Без хирургического вмешательства на ранней стадии этот дефект не совместим с жизнью. Встречается у 70%.

Трахеопищеводный свищ - это образование неестественной связи между пищеводом и трахеей, затрудняющее дыхание и прием пищи в раннем возрасте. Наблюдается в 50-80% случаев и, как правило, поддается коррекции в зачаточном состоянии.

Почечные аномалии проявляются в виде почек неправильной формы, влияющей на их функцию, или отсутствия одного или обоих этих органов. 50-70% больных из группы VACTERL имеют это нарушение.

Нарушения в развитии конечностей. Чаще всего это плохо сформированные или отсутствующие пальцы и недоразвитые предплечья и руки в целом. Названия патологий: гипоплазия, гиподактилия, синдактилия. Отмечают в 40-50% проявлений группы нарушений.

Проявление любой из патологий VACTERL может быть незначительным при рождении и только позже, в детстве или в зрелом возрасте, сказаться на здоровье. Это составляет главную трудность в диагностировании заболевания.

Причины и наследственность

Причины возникновения сочетания аномалий VACTERL могут различаться от случая к случаю. Специалисты утверждают, что только у некоторых пациентов оно обусловлено взаимодействием нескольких генетических факторов и факторов среды, часть из которых были выявлены недавно и до сих пор изучаются.

Характерные аномалии формируются во время внутриутробного развития. Врачи считают, что сбой происходит на ранних стадиях формирования зародыша в результате дефектов, оказывающих влияние на несколько систем организма. Однако непонятно, почему характерные для VACTERL нарушения группируются вместе.

Если рассматривать семейные истории болезни, случаи VACTERL чаще всего носят нерегулярный характер. Редко в семье бывает несколько людей, страдающих этим заболеванием. Иногда у членов семьи проявляется один или несколько признаков, но этого недостаточно, чтобы говорить о группе нарушений. Таким образом заболевания VACTERL не имеют четкой картины наследования. Ясно только, что некоторые факторы могут играть роль в определении риска развития заболевания и серьезности вызванных им нарушений.

Лечение VACTERL

Лечение подразумевает хирургическое вмешательство в первые дни после родов для коррекции специфических нарушений. При успешном исходе операций дети, как правило, не испытывают в дальнейшем проблем с развитием.

Гарантией благоприятного исхода для новорожденных с VACTERL может быть только ведение беременности, принятие родов и реабилитация под контролем специалистов в многопрофильном медцентре, который оснащен всем необходимым диагностическим и хирургическим оборудованием.

Коррекция врожденных дефектов в «Рамбам»

Врачи крупнейшей в стране детской больницы в центре «Рамбам» делают малоинвазивные операции младенцам с врожденными пороками VACTERL. В частности, при коррекции врожденного трахеопищеводного свища, в отличие от большинства клиник на постсоветском пространстве, хирургическое вмешательство в «Рамбам» проходит с применением торакоскопии и микрохирургического доступа, без вскрытия грудной клетки. Помимо очевидного косметического результата, преимуществом такого подхода является значительно более короткий реабилитационный период.

Высочайшее мастерство врачей и прекрасное техническое оснащение больницы «Рамбам» - залог успешной коррекции даже самых сложных дефектов.